Den sällsynta dagen

Skottdagen – den 29 februari – är den så kallade Sällsynta dagen. Den uppmärksammas i flera länder i Europa.

Dagen har inrättats för att upplysa allmänhet, politiker och vårdgivare om att det finns sällsynta diagnoser och att det är många olika diagnoser. Det är inte ovanligt att ha en sällsynt diagnos. Men de som har en hamnar ändå en ovanlig situation.

Med sällsynta diagnoser avses ovanliga sjukdomar/skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare.

Mitt sjukdomsspektra, Zellweger, diagnostiserades under perioden 1981-1994 hos sju barn, vilket motsvarar 1/140 000 barn (alltså ca 7 per miljon). Det innebär att det i Sverige i genomsnitt föds ett barn med syndromet vartannat år. Så vitt vi vet finns idag endast 3 barn (mig inkluderat) med diagnos inom Zellwegerspektrat i Sverige. Som ni nu förstår har jag inte bara en sällsynt diagnos - utan en oerhört sällsynt diagos.

Mitt första par skor

Heldag i stan

Idag har jag, mamma och pappa varit i stan hela dagen. Vi har gjort en massa viktiga grejer.

Vi började med att ordna pass åt mig. Barcelona-resan blev så hastigt påkommen så då fick jag bara ett provosoriskt pass. Men nu har vi beställt ett riktigt så om en vecka kommer mitt nya.
:-)

Efter passpolisen åkte vi till Tittut en sväng. Där åt vi lunch och pratade med tanterna. Vi har nu bestämt att vi skall tillhöra måndagsgruppen och första lektimmen blir 17 mars. Det är lite som en öppen förskola kan man säga - för mammor, pappor och barn. Jättefina lokaler, här kommer jag att trivas.

Efter Tittut åkte vi till BVC där jag fick vägas och mätas (7870 gr tung och 69,7 cm lång) - och så jag fick mina första vaccinationer till mammas och pappas stora lättnad. Jag fick två vaccinationssprutor, en i vardera ben. Vaccination 1 är emot difteri, stelkramp, kikhosta, polio och sjukdomar orsakade av Haemophilus influenzae typ b (HiB). Vaccination 2 är emot pneumokocker och skyddar mot hjärnhinneinflammation, blodförgiftning och lunginflammation som orsakas av pneumokocker. Det gick lätt som en plätt - simpelt! Vi får väl se hur natten blir...

Efter vaccinationen åkte vi hem till Lidingö och gick en härlig promenad längs vattnet. Mysigt och gott med friska luften!

Nu skall vi äta middag och se en film.

Kram från oss

Mammas traineekompisar & jag

Jag på fina filten som jag fick i present - tack så mycket!

Kusinerna Bergner

Freja, Alma & Melker

Älskar att bada

Under veckan har mormor och morfar varit på besök. Morfar satte nya badkaret på plats så nu kan jag bada hur mycket jag vill. Jag älskar verkligen att bada... det är så mysigt... bästa rummet i huset! :-)

Tack morfar!

Carl-Axel & Tessan

Idag var Carl-Axel på sitt första besök hemma hos mig. Carl-Axel är en väldigt energisk och stilig liten pojke. Jag tror faktiskt att Carl-Axel blev lite förtjust i mig...
:-)

Min mamma och Carl-Axels mamma känner varandra sedan studieåren i Uppsala. Hoppas att dom flyttar hem till Sverige snart så att vi kan ses lite oftare.

En helt vanlig vecka

Ny vecka, nya äventyr. I måndags var jag på besök till ögondoktorn igen. Rispan jag hade på ögat hade nästan helt försvunnit så antagligen var det jag själv som råkat få in nageln eller nåt i ögat. Alltså behöver vi inte oroa oss för hornhinneinlagringar eller andra mycket allvarligare åkommor. Skönt! Efter besöket hos ögonläkaren gick vi vidare till hörselkliniken. Det var dags för mig att få mina nya lurar och de sitter verkligen som en smäck. :-) De förra jag hade förde ett himla oväsen och ramlade ut hela tiden. Så passade vi på att justera volymen också så nu hör jag lite bättre. Jätteroligt tycker jag!

I tisdags var vi på besök på Täby habiliteringscenter och träffade teamet som kommer jobba med mig. En massa nya men också "gamla" ansikten... sjukgymnast, kurator, specialpedagog, arbetsterapeut, habiliteringsläkare och psykolog. Det blev ett jättebra möte, skönt med någon som samordnar... för oj, oj, oj vad mamma och pappa har mycket kontakter att hålla ordning på. Förutom dessa har vi kontinuerlig kontakt med neurolog, leverdoktor, ögondoktor, örondoktor, audionom, dietist, försäkringskassan (pust!), kommunen (pust!), assistansbolag, assistenter, döv/blindteamet... hmmm undrar om jag glömt någon nu??? Tja... ni hör hur vi har det... det är väldigt många människor att hålla ordning på - bara det ett heltidsjobb. :-)

Idag var mamma och pappa på besök till Tittut, en spädbarnsverksamhet som erbjuder extra stöd för familjer med barn från 0-2 år. De hade en temadag för föräldrar som lever under ungefär samma premisser som vi. "Litet barn - ovanlig diagnos" hette dagen. Där fick mamma och pappa möjlighet att lyssna till och prata med en genetiker från KS, Britt-Marie Anderlid, och dessutom prata med andra föräldrar i samma situation. Det blev en jättebra dag fylld med både skratt och tårar. Väldigt skönt att träffa människor som på riktigt förstår vad vi går igenom. Hoppas det är dags snart igen, då tänker jag hänga med.

Kvar denna veckan har jag:
torsdag: besök av Jenny från döv/blindteamet
fredag: besök av sjukgymnasten

Skönt gung - me like!

Tuffa sjukhusdagar

Mamma och pappa tycker att det är svårt att skriva om alla de jobbiga saker vi går igenom. Hittills har bloggens inlägg varit mest glada. Men eftersom det är svårt för alla omkring oss att förstå hur vår vardag ter sig nu för tiden så skall vi försöka att göra bloggen mer sanningsenlig. Det är lättare att "fly än att illa fäkta" som man brukar säga. Men... vi skall från och med nu även redogöra för alla jobbiga saker vi gör. Sjukhus, läkarbesök och provtagningar har blivit en del av vår vardag. Detta i samband med den ovissa tillvaro vi lever i är något som tar mer på krafterna än någon någonsin kan ana. Endast de som själva varit där kan förstå.

Senaste veckan har varit mycket tuff med sjukhus för hela slanten. I fredags var vi på KS i Solna för att göra nya avtryck till hörapparater. Mina öron växer så fort så jag behöver nya ofta. Nästa måndag skall de vara klara, då skall vi göra hörseltest vid örondoktorn och så ska jag träffa audionomen och få mina nya lurar.

I söndags fick jag ont i ögat och det blev alldeles rött. Som tur var hade vi läkarbesök hos ögondoktorn inbokat. Hon hittade en liten rispa på min hornhinna, vad det beror på är ännu oklart. Jag fick antibiotika och en akuttid på Huddinge sjukhus för att mäta trycket i ögat. Trycket var normalt. Tur!

Idag när jag var på sjukhuset kom ögondoktorn igen för att titta på mitt öga i lugn och ro medan jag var sövd. Det såg mycket bättre ut, tydligen har antibiotikan påverkat och det bör rimligen ha varit orsakat av någon form av bakterie. Varför vet vi ännu inte - rispan är fortfarande där. Doktorn pratar om hornhinneinlagringar, en del av sjukdomsbilden. Mamma och pappa skall hålla mitt öga under uppsikt och så skall vi på återbesök till ögondoktorn på måndag.


Idag var det dags att göra magnetröntgen på min hjärna. Vi gjorde i höstas en CT, datortomografi, och då tyckte man sig kunna skymta eventuella avvikelser. I sjukdomsbilden ingår ofta s.k. migrationsstörningar/förtjockning av hjärnbarken, en sorts missbildning på hjärnan från fostertiden. Sedan dess har det diskuterats att en MR bör göras, men vår ansvarige läkare har inte ansett det är nödvändigt eftersom hon "redan vet " att jag har en s.k. förtjockad bark. Efter att mamma bråkat om detta, vilket nu dessutom lett till läkarbyte, fick vi äntligen en tid - idag den 13 februari.

Jag och pappa i sjukbilen på väg till sjukhuset.

Huvudentren till Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge.

Kl. 07.30 kom vi in till sjukhuset. Emlat armen (emla=smärtstillande salva) hade mamma gjort hemma i förväg så det slapp vi göra på plats. Väl framme fick jag byta om till en vit liten rock - precis som en liten läkarrock. :-) Kallar mig numera för doktor Bergner.

Efter det kom mysiga syster Ylva och kände efter vart vi skulle sticka i armen. Eftersom en kanyl ändå skulle sättas i armen för narkosen kunde vi passa på och ta en massa bra blodprover samtidigt. Jag brukar inte gilla detta. Idag gick både mamma och pappa med till provtagningen, mamma brukar inte vara med för hon tycker att det är så jobbigt när jag blir så uppriven och ledsen. Men det gick HUR BRA SOM HELST. Det blev första provtagningen utan trauma. Visst var det ändå otäckt, men det gick bra. Pappa strök mig på benen & fötterna, vilket jag verkligen gillar, och mamma pratade lugnande i mitt öra. Det blev en perfekt provtagning. Så fick jag ett jättefint plåster med nallar på.


Sedan bar det av till magnetkameran där jag först skulle sövas. Man måste nämligen ligga blickstilla och det har jag väldigt svårt för att göra. På bilden nedanför ser ni den stora maskinen. När de sprutade in narkosen fick jag sitta i pappas famn. Det var lite läskigt så jag blev ledsen, men det gick snabbt och sen var jag helt borta. Mamma började gråta och pappa fick trösta. Mamma och pappa tyckte att det var oerhört känslomässigt jobbigt att se mig så... till synes helt livlös - det väckte många tankar och farhågor inför den framtid vi går till mötes.

När jag somnat in tog personalen hand om mig och mamma och pappa fick gå på tur på sjukhuset. Magnetkameran tog ca 1 timma att utföra. När undersökningen var klar ringde personalen till mamma och pappa som kom och mötte på uppvaket. Där fick dom vänta ytterligare 45 minuter tills jag hade sovit klart. Till slut vaknade jag och där väntade ovanligt glada föräldrar - mysigt!

Lite groggy efter uppvaket.

Efter lunch fick vi först träffa min leverläkare som redan hade fått fatt i provsvaren från morgonens provtagning. Positiva resultat - mina levervärden har blivit bättre. Om det är tillfälligt eller om dr. Martinez behandling har hjälpt är ännu för tidigt att säga, men det går absolut åt rätt håll. Så nu skall jag få börja vaccinera mig också. Äntligen!

Efter mitt möte med leverdoktorn kom vår andra doktor springande med provsvar från MR-undersökningen. Oerhört snabbt jobbat och skönt för mamma och pappa att få svar så fort då man tidigare sagt att provsvar dröjer. Positiva resultat även här. Man kunde inte finna några migrationsstörningar - det såg normalt ut. Detta var mycket, mycket bra nyheter. Vad man däremot kunde konstatera var att myelinutvecklingen är något under det normala. Myelinets bildande är en fortlöpande process under graviditeten och de första 2 levnadsåren - man tror att DHA spelar en stor roll här. Dr. Maritnez har kunnat visat positiva reslutat gällande detta. Flera barn har fått en normalisering av myelinet. Mamma och pappa hoppas såklart på detta.

MR:en skall dock studeras ytterligare så vi får utförligare svar om några veckor.

Innan måndag har vi nu några dagar utan sjukhusbesök. Skönt. Det skall jag njuta av...

Söndagsmys framför TV:n med mamma

Söndagslunch med kusinerna

Lunch med Kvistarna

Idag kom familjen Kvist på besök och åt lunch med oss. Jätteskoj. Stor-Kvistarna, Robin och Nathalie, är gamla goda vänner till min pappa. Å så har dom 3 snälla barn som jag tycker mycket om - Maurice, Majken och Minna. Minna blev alldeles kär i min fina stol medan Maurice och Majken blev som helt galna i min stora boll. Jag tror dom önskar sig en egen sådan...
:-)
Till efterrätt fick vi chokladbollar -mums!

Maurice och chokladbollarna.

Pappa berättar roliga saker.

Promenad med farmor

Det är så roligt nu när vi flyttat till Lidingö för då bor vi nära farmor och farfar. Farmor är fullkomligt galen i promenader, vilket är toppen... eftersom jag ofta får följa med. Nu har vi precis varit på en tur runt Långängen, naturreservatet som ligger brevid vårt hus.

Äntligen gympa med Sonja, jättekul!

Älskar pappas mat!

Eftersom alla barnmatsburkar i Sverige innehåller fel typ av fett (rapsolja) så måste mamma och pappa laga egen mat till mig. Vilken tur för mig!
:-)
Senaste tillskottet är kyckling med pasta och majs. Smarrigt värre! Å så frukt till dessert.

Ny pyjamas & ny kompis

Tack Kristallen

Idag flyttade vi hem till huset på Lidingö. Jättekul att äntligen få komma hem. Innan jag åkte fick jag en jättefin present från mina kompisar på Kristallen. En jättesöt liten skallra, så liten så att jag kan hålla och tillräckligt högljudd för att jag ska höra. :-)
Underbar, tack så mycket!



På bilderna nedan ser ni hur det ser ut på Kristallen. Matrum, upplevelserummet "Vita rummet", relaxrummet med roliga badkaret (min favorit) å så vardagsrummet. Längst ner är mammas och pappas fina sovrum där de fick bo sista veckan.

Dr. Martinez & jag

Några bilder från sista undersökningen hos dr. Martinez. Å så pappa som bär på mina frysta DHA-kapslar och en kartong av min nya mat.

Hemma i Sverige igen

Nu är vår vistelse i härliga Barcelona slut. I fredags hade jag mitt sista möte med dr. Martinez. Vi vägde och videofilmade mig för att i framtiden kunna utvärdera mina framsteg. Jag hade gått upp i vikt - väger 7,35 kg. Några av provsvaren från min senaste provtagning hade kommit också. Värdet på alfa-feta proteinet hade förbättrats, medan transaminasvärdena hade försämrats något. Att dra någon slutsats är ännu för tidigt. Levervärden går upp och ner från dag till dag så de måste studeras under längre tid. Men mamma och pappa hade såklart hoppats på att det skulle se bättre ut med transaminasvärdena. Nästa vecka får vi flera svar rörande fettsyremönstret.

Resan hem till Sverige gick strålande bra. Jag förde mig världsvant – som en helt ny bebis. Sov både under start och landning, otroligt! Båda bilresorna gick också som smort.

Igår eftermiddag vid 16.30 anlände vi till Kristallen, skönt att vara tillbaka i Sverige. Har lite synpunkter på vädret dock, det har varit så enkelt att vara ute i friska luften under vår vistelse i Barcelona. Hur som helst, mamma och pappa tyckte att det var väldigt skönt att få sova inatt. På Kristallen får vi stanna tills på fredag kl. 12.00 – sedan går de en oviss framtid till mötes. Politikerna vill lägga ner och därom tvistar de lärde. Så på fredag checkar vi, som sista familj, ut ifrån Kristallen. Väldigt, väldigt, väldigt tråkigt och framförallt oerhört sorligt för alla sjuka barn och familjer till dessa. Kristallen har varit något alldeles fantastiskt för oss. Det enorma stöd, den uppmuntran och outtröttliga hjälp vi fått från Kristallen har varit en riktig stöttepelare för oss i allt det svåra och overkliga som vi går igenom. Tusen tack till er, hoppas verkligen att Kristallen får leva vidare!

Tack också till er alla som har följt min första resa till Barcelona. Jag hoppas att ni fortsätter följa mig och min tuffa kamp mot sjukdomen här på hemmaplan. Jag vill också än en gång tacka för alla donationer som jag fått, de betyder oerhört mycket.

Sist, men inte minst vill jag tacka mormor och morfar för att ni alltid, alltid, alltid finns där för mig, mamma och pappa. Ni hjälper till i vårt och torrt, i ur och skur. Även när det blåser orkan så vet vi att ni finns där - fasta som berget. Utan er hade resan till Barcelona varit mycket tuff att genomföra. Tack!